Bệnh thận đa nang có nguy hiểm không? Triệu chứng và cách phòng tránh

Đánh giá bài viết này

Bệnh Thận đa nang thuộc nhóm bệnh thận có nang. Là hậu quả của sự rối loạn về cấu trúc có tính di truyền, làm cho 1 phần lớn nhu mô thận biến thành nhiều nang có chứa dịch, kích thước to nhỏ không đều nhau, trọng lượng mỗi thận có thể vượt quá 1kg.

Thận đa nang trẻ em, it gặp, thường được chẩn đoán phát hiện ngay sau đẻ, ở tuổi sơ sinh hoặc dưới 10 tuổi.

Thận đa nang người lớn gặp nhiều hơn, thường được chẩn đoán phát hiện từ 40-60 tuổi. Đặc trưng lâm sàng là thận to, có nhiều nang cả 2 bên, diễn biến cuối cùng là suy thận

Thận đa nang
Thận đa nang

Cơ chế bệnh thận đa nang

Sự hình thành thận thời kỳ Phôi thai gồm 3 giai đoạn: Tiền thận (pronephros), Trung thận (mesonephros), Hậu thận (metanephros)

  • Những nghiên cứu sớm nhất về Thận đa nang của Hilebrand (1896) thì cho rằng các nhánh tách từ mầm niệu quản bào thai giai đoạn mesonephros không nối được với tổ chức thận metanephros đã bị thoái hóa và biến thành nang
  • Kampneier (1926, 1929, 1934) nhận xét thêm: Do 1 số ống thận không biệt hóa được thành nephron (nephron – là đơn vị chức năng cuối cùng của thận), Đầu thời kỳ metanephros đã thoái hóa và biến thành nang
  • Gần đây, 1 số tác giả lại cho rằng: Do ống thận bị tắc 1 phần hoặc hoàn toàn kết hợp với sự mất tính đàn hồi của ống thận nên sinh ra đa nang

Rõ ràng cơ chế sinh bệnh để tạo thành đa nang vẫn còn chưa rõ

Về di truyền học, cho đến nay đã xác định được rằng: Bệnh thận đa nang người lớn có tính chất di truyền.

Theo Furgusson (1949), bệnh này được di truyền ngang nhau cho cả nam và nữ. Điều này đã được khẳng định qua nghiên cứu phân tích phả hệ 284 bệnh nhân và gia đình của Dalgaard (1957). Di truyền qua phức hệ gen alpha globulingen phosphogluxerat Kinaza trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể (NST) số 16. Tần số biểu hiện của gen là 100% ở tuổi trên 80. Nghĩa là: Người có bẩm tố di truyền thận đa nang thì nếu sống được trên 80 tuổi trở lên thì xác suất bị thận đa nang là 100%

Triệu chứng bệnh thận đa nang

Như vậy, dù là do cơ chế nào đi nữa thì ở 1 người có bẩm chất di truyền thận đa nang, cấu trúc và chức năng của 2 thận bình thường nhưng do rối loạn di truyền, các nang thận sẽ phát triển theo thời gian.

  • Cuối cùng 2 thận to dần lên. Khi bước sang tuổi 50 thì thận sẽ suy nặng. Mỗi thận có thể to bằng quả bóng chuyền và có khi nặng trên 1 kg
  • Thận có vô số nang lớn nhỏ không đều, kích thước 0,3-0,5cm cho đến 4-5cm
  • Nang thận chứa đầy dịch không màu, màu vàng rơm, nâu, hoặc đen, có khi có máu hoặc keo đặc. Có thể có các tinh thể cholesterol

Triệu chứng bệnh thận đa nang ở người lón thường được phát triển ở lứa tuổi trên dưới 40 tuổi. Có khi tình cờ đi siêu âm, chụp X-Quang bụng mà phát hiện dược. Dưới đây là triệu chứng cụ thể:

  • Đau vùng hông lưng
  • Thận to, sờ thấy mặt gồ ghề, không đối xứng
  • Tăng huyết áp: Gặp ở 75% trường hợp
  • Đái đêm nhiều: Do khả năng cô đặc giảm
  • Đái máu: Do nhiễm khuẩn hoặc chấn thương
  • Sỏi thận: Gặp ở 10% bệnh nhân
  • Thiếu máu: Ở trường hợp đái máu nhiều hoặc đã có suy thận nặng
  • Tăng hồng cầu do thận sản xuất nhiều erythropoietinogen. Không phù, thường có biểu hiện mất nước, da khô. Protein niệu có nhưng không cao
  • Hội chứng suy thận cấp: thiểu niệu(lượng nước tiểu quá ít, từ 300-700mi/24h. Bình thường nước tiểu 24h đạt mức 1,5 lít), vô niệu (xảy ra khi thận không sản xuất nước tiểu, ban đầu có thể tiểu ít, sau vô niệu), ure, creatinin máu tăng nhanh
  • Hội chứng suy thận mạn: ure, creatinin máu tăng

Những triệu chứng kết hợp chủ yếu ở nang gan: 30% bệnh nhân bị thận đa nang có gan đa nang; nang ở tụy, lách, buồng truwnfsgs, phổi; hở van tim, van động mạch chủ, van 3 lá. Tai biến mạch máu não do đã phình động mạch não gặp ở 10% bệnh nhân thận đa nang

Phòng bệnh thận đa nang

Quan trọng nhất là phát hiện sớm để có biện pháp kéo dài đời sống của bệnh nhân

Đối với các gia đình đã có người bị bệnh thận đa nang thì phải khám bệnh, chăm sóc sức khỏe ban đầu cho tất cả các thành viên trong gia đình kể cả trẻ em và người lớn. Gửi lần lượt đến khám ở các bệnh viện chuyên khoa thận, đặc biệt làm xét nghiệm siêu âm vì nó giúp phát hiện được nang thận khi chưa có biểu hiện lâm sàng

Khi bệnh nhân phát hiện mình có thận đa nang thì cần được đăng kí theo dõi ở khoa thận – tiết niệu định kỳ. Nhằm phát hiện kịp thời các biến chứng như: Nhiễm khuẩn tiết niệu, sỏi, tăng huyết áp.

Việc theo dõi phòng bệnh và điều trị bệnh thận đa nang là lâu dài và liên tục