Nguyên nhân gây “Hiếm muộn và vô sinh nam”

Bạn hiểu gì về Hiếm muộn và vô sinh?

• Hiếm muộn và vô sinh là những vấn đề phức tạp về nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị vì nhiều lí do: sinh lý tinh hoàn, mào tinh hoàn, sinh học của tinh trùng còn nhiều bí ẩn. Cơ chế phóng tinh và sự khoái cảm phụ thuộc vào nhiều yếu tố nhất là yếu tố thần kinh chưa được biết thấu triệt.
• Hiếm muộn là: chưa có con sau 1-2 năm lập gia đình, mặc dù đôi vợ chồng vẫn giao hợp đều mà không dùng cách tránh thai. Vô sinh là: hoàn toàn không có khả năng sinh con và hầu như hết hi vọng điều trị. Hiếm muộn và vô sinh có khoảng 40% do chồng, 50% do vợ, 10% do cả 2. Tỉ lệ đôi vợ chồng bị hiếm muộn khoảng 10-15%.
• Ở nam khả năng sinh con cao nhất là 24-25, ở nữ là 24-30. Từ 30 tuổi trở đi khả năng sinh sản của phụ nữ giảm nhanh.

Yếu tố quyết định sự sinh sản của tinh trùng

• Yếu tố quyết định sự sinh sản của tinh trùng là Quá trình tạo tinh trùng tại tinh hoàn và mào tinh hoàn gồm 2 giai đoạn: Giai đoạn sinh tinh trùng trong đó mầm tinh sinh ra “Nguyên tinh bào” rồi chuyển thành “tinh bào I” (46 nhiễm sắc thể) rồi tinh bào II (23 nhiễm sắc thể) sau đó là tinh trùng. Giai đoạn hình thành tinh trùng chín mùi, tinh trùng non trở thành tinh trùng trưởng thành.

Giai đoạn sinh tinh trùng:

Chịu sự tác động của 2 yếu tố: Yếu tố kích thích sinh tinh và yếu tố ức chế sinh tinh.

• Yếu tố kích thích sinh tinh chính yếu là: Kích tố FSH và LH của tuyến yên, yếu tố phụ thuộc là TSH của tuyến yên và kích thích ACTH của tuyến thượng thận. FSH tác động trực tiếp vào tế bào mầm của ống sinh tinh trùng và tế bào Sertoli của tinh hoàn. LH tác động vào tế bào Leydig của tinh hoàn để bài tiết Testosteron – 1 kích tố rất cần thiết cho sự cho sự sinh tinh cũng như cho sự phát triển phái tính nam. ACTH của tuyến thượng thận bài tiết 1 số androgen để hỗ trợ testosteron. TSH tuyến giáp chỉ có tính chất gián tiếp để tăng tiêu thụ oxy và kích thích sự chuyển hóa của tế bào sinh tinh. FSH, LH, ACTH, TSH, 4 yếu tố kích thích này đặt dưới sự điều hòa của trục dưới đồi – tuyến yên. Mà những yếu tố liên hệ với sinh tinh là LHRH hay GnRH (điều hòa bài tiết của FSH và LH) và TRH (điều hòa bài tiết của TSH ) (hình 1 và 2)
• Yếu tố ức chế sinh tinh: Là yếu tố di truyền với bất thường nhiễm sắc thể mà điển hình là trong hội chứng klinefelter có kiểu nhiễm sắc thể 47, XXY. Yếu tố vật lí (nhiệt độ cao trên 34 độ C, độ nhớt của tinh dịch). Yếu tố sinh hóa (pH của môi trường, pH thích hợp nhất với tinh trùng là 7,5, pH axit làm tinh trùng bất động). Yếu tố miễn dịch, yếu tố nhiễm trùng cũng làm giảm sự sinh tinh trùng.

Giai đoạn hình thành tinh trùng:

• Đánh dấu từ lúc tinh trùng ra khỏi ống sinh tinh rồi qua ống bài tiết của tinh hoàn chạy vào mào tinh hoàn và ống tinh. Mào tinh hoàn có khả năng duy trì hoạt tính của tinh trùng trong 32-34 ngày, còn trong dịch phóng xuất vào âm đạo tinh trùng chỉ sống được 24-72 giờ. Ngoài dịch của mào tinh hoàn, có những yếu tố khác của tinh hoàn thúc đẩy sự hình thành tinh trùng như testesteron.
• Tinh dịch nuôi dưỡng và che chở tinh trùng gồm có dịch của mào tinh hoàn trong đó có colin, cacnitin và kali. Dich tuyến tiền liệt trong đó có photphataza axit, axit xitric, kẽm magie. Dịch của túi tinh trong đó có fructozo, prostaglanđin và kali. Dịch của tuyến Cooper littre trong đó có mucoprotein làm trơn niệu đạo.

Phân loại

Có rất nhiều cách phân loại hiếm muộn và vô sinh nam

Theo mức độ hiếm muộn

• Hiếm muộn tuyệt đối: không có khả năng sinh sản như vô sinh do teo tinh hoàn 2 bên bẩm sinh.
• Hiếm muộn tương đối: Còn khả năng sinh con như trong thiểu tinh trùng do nhược tinh hoàn.

Theo sinh lý tuần hoàn

• Hiếm muộn phân tiết: Có bất thường trong tạo hình tinh trùng
• Hiếm muộn bài tiết: Có bất thường ở đường thoát ra của tinh trùng (hẹp ống tinh, bít ống tinh, phòng tinh ngược chiều)

Theo đối chiếu với tinh hoàn

• Vô sinh tại tinh hoàn: Những thương tổn của ống sinh tinh (đồng nghĩa với vô sinh phân tiết)
• Vô sinh sau tinh hoàn: Những thương tổn của đường tinh dịch (đồng nghĩa với vô sinh bài tết)
• Vô sinh trước tinh hoàn: Rối loạn chức năng của trục dưới đồi – tuyến yên (còn có thể gọi là vô sinh nội tiết)

Kiểu phân loại cuối cùng được nhiều tác giả chấp nhận vì có tính chất dựa vào sinh lí bệnh và nguyên nhân của bệnh. Dựa vào kiểu phân laoị này chúng tôi sẽ trình bày về nguyên nhân hiếm muộn và vô sinh nam.

Nguyên nhân

Hiếm muộn và vô sinh trước tinh hoàn

Rối loạn chức năng vùng dưới đồi truyến yên

• Trong hội chứng thiếu LH đơn độc hay hội chứng “hoạn thị có sinh sản”, tinh hòan có kích thước lớn nhưng nhưng rất ít tinh trùng, thường kết hợp với nhũ nữ hóa. Nồng độ FSH bình thường nhưng nồng độLH và testosteron thấp.
• Trong hội chứng giảm FSH đơn độc: Nồng độ LH và testosteron bình thường nhưng số lượng tinh rùng rất thấp, nồng độ FSH thấp và không phản ứng với GnRH ngoại sinh.
• Trong hội chứng thiếu Gonadotropin đơn độc ( HC Kallmann): với tính chất gia truyền tự thể trội, kích tố GnRH của vùng dưới đồi không có, nhưng cho RnGH ngoại sinh làm tuyến yên bài tiết FSH và LH. Tinh hoàn của bênh nhân nhỏ, dậy thì muộn, mất khứu giác.
• Trong hội chứng giảm tuyến hướng sinh dục bẩm sinh: Do rối loạn chức năng vùng dới đồi với thiếu GnRH, bệnh có thể điều trị bằng GnRH

Rối loạn chức năng tuyến yên

• Chức năng tuyến yên thường bị suy giảm do bướu, do bức xạ hay do nhược tuyến dục, rối loạn chứng năng tuyến giáp và tuyến thượng thận, đôi khi bất lực.
• Đặc biệt bướu tuyến yên tăng Prolactin làm giảm testosteron rõ rệt đồng thời nồng độ LH và FSH xuống thấp. Bệnh nhân rối loạn sinh tinh, thường bị bất lực, mất sắc dục
• Bệnh nhiễm sắc tố sắt với ngưng đọng sắt tại tuyến yên, gan, đôi khi tại tinh hoàn thường làm nhược tuyến sinh dục thứ phát và vô sinh (80%)

Rối loạn nằm ngoài trục dưới đồi tuyến yên

• Rối loạn chức năng tuyến giáp: Giảm hay tăng chức năng tuyến giáp đều có ảnh hưởng đến sinh sản nhưng do cơ chế nào chưa biết rõ.
• Rối loạn đa nội tiết: Hội chứng Schmidt với giảm chức năng tuyến thượng thận, tuyến cận giáp, tuyến giáp và tuyến sinh dục, làm giảm các kích tố lưu thông, Hội chứng phì – nhược tuyến sinh dục.
• Rối loạn chức năng tuyến thượng thận: 1 số bướu vỏ tuyến thượng thận bài tiết quá nhiều owsstrogen gây hậu quả là rối loạn chức năng vùng dưới đồi kéo theo nhược tuyến sinh dục thứ phát.
• Rối loạn chức năng gan: Xơ gan thường gặp teo tinh hoàn, nồng độ testosteron giảm, còn ơstrogen, LH và FSH tăng.
• Bệnh toàn thể: Ure huyết cao do suy thận làm nhược tuyến sinh dục với bất lực, rối loạn sinh tinh, testosteron huyết tương giảm, gonadottropin tăng, khám tinh hoàn thấy tinh trùng không trưởng thành. Ghép thận có thể tăng sinh tinh và chức năng tinh hoàn.
• Bệnh huyết sắc tố tế bào hình liềm (Sickle cell): Dậy thì muộn, rối loạn phát triển hệ xương, tinh hoàn nhỏ, số lượng tinh trùng thấp, nồng độ testosteron thấp, còn LH và FSH bình thường

Hiếm muộn và vô sinh tại tinh hoàn

Bất thường nhiễm sắc thể (NST)

Có 4 hôi chứng bất thường nhiễm sắc thể gây vô sinh là hội chứng klinefelter, hội chứng đảo ngược phái, hội chứng XYY và hội chứng Turner nam.

• Hội chứng klinefelter ở nam: Thừa NST X. Đây là loại lưỡng tính giả nam với vô tinh và nam tính ở nam giảm hay phát triển chậm do tinh hoàn nhỏ, loạn triển, ống sinh tinh bị xơ hóa. Xét nghiệm thấy FSH tăng cao, testosteron thấp, ơtrogen tăng.
• Hội chứng đảo ngược phái: là 1 dạng hội chứng klinefelter nhưng với kiểu NST 46 XX, dáng người thấp hơn bình thường và có lỗ đái thấp
• Hội chứng XYY: tương đối hiếm. Cao lớn quá cỡ, đôi khi có hành vi chống đối xã hội, nồng độ LH và testosteron trong đa số trường hợp bình thường, nồng độ FSH thay đổi tùy theo mức thương tổn tế bào mầm, sinh tinh bị rối loạn từ thiểu tinh đến vô sinh
• Hội chứng Turner nam: Kiểu NST khảm XO/XY với nồng độ PSH và LH cao, khả năng sinh tinh giảm. Thân thể thấp, cổ bành, xương trụ vẹo ngoài, vành tai thấp, có bất thường ở mắt (sa mí mắt). Sự sinh tinh giảm mạnh và tinh hoàn thường lạc chỗ.

Bất thường về cấu trúc mô học và vị trí

Hội chứng chỉ có tế bào Sertoli

• Sinh thiết tinh hoàn chỉ thấy tế bào sertoli mà không thấy tế bào mầm nên bệnh nhân bị vô sinh. Nồng độ Testosteron và LH bình thường, riêng có FSH thường cao. Tinh hoàn có mật độ và kích thước tương đối bình thường.
• Teo tinh hoàn hay thiếu tinh hoàn, Tinh hoàn nhập 1 trong hố chậu, tinh hoàn và mào tinh hoàn rời nhau bẩm sinh, đều đưa đến vô tinh và vô sinh, vô sinh do tinh hoàn nữ hóa với NST 46 có thể tiếp vào loại này.
• Bất thường về vị trí: Tinh hoàn ẩn hay lạc chỗ từ 2 tuổi trở đi làm rối loạn sinh tinh vì giảm triển chủ mô, xơ hóa quanh ống tinh. Ống tinh thoái hóa vì tinh trùng không chịu được nhiệt độ cao quá 34 độ C

Hiếm muộn và vô sinh sau tinh hoàn

Có thể do rối loạn vận chuyển tinh trùng hoặc rối loạn di động về chức năng tinh trùng

Đường bài tiết của tinh trùng bất thường

• Thiếu ống tinh hay túi tinh hoặc 1 phần mào tinh hoàn và ống tinh không nối liền nhau thường gây vô sinh.

Thương tổn đường bài tiết tinh hoàn

• Do viêm mào tinh hoàn hay ống tinh, viêm túi tinh do Lao, do hủi, viêm tiền liệt tuyến hay niệu đạo.

Do 1 số phẫu thuật

• Mổ thoát vị bẹn: Làm chít hẹp ống dẫn tinh
• Cắt bỏ nang dây tinh hoàn: Làm thương tổn ống tinh
• Cắt bỏ hố chậu sâu rộng, nạo hạch sau phúc mạc (điều trị ung thư): Có thể làm mất nhu động của ống tinh
• Cắt bỏ bướu lành tuyến tiền liệt: Gây phóng tinh ngược chiều
• Chấn thương cột sống: Làm rối loạn chuyển vận tinh